Ahojte, volám sa Zuzana Rohožková a som mamičkou 2,9 ročného dievčatka Hanky a 15 mesačného chlapčeka Filipka.

Hanička je zdravé dieťatko. Filipkovi bola po narodení diagnostikovaná lamelárna ichtyóza, ktorá sa potvrdila genetickým vyšetrením génu TGM1. U mňa a manžela sa následne potvrdilo nositeľstvo 1 mutácie (sme zdraví prenášači)
Tehotenstvo som mala bezproblémové, výsledky ukážkové a nakoľko táto diagnóza v mojej ani manželovej rodine sa neobjavila, a ako každý tešili sme sa na zdravé dieťatko, to že sa Filipko narodil s ichtyózou nás na začiatku veľmi zlomilo.
Filipko sa narodil ako collodium baby. Na oddelení patologických novorodencov sa ho snažili stabilizovať v inkubátore so 75% vlhkosťou, liekmi proti bolesti a masťami. Pokiaľ sa z collodia „zvliekol“, u Filipka sa sledovalo sťažené dýchanie , praskanie kože do ragád, vyvrátené viečka, infekcia kože a problém s príjímaním potravy. Filipko sa s collodia zlupoval veľmi pomaly, bolo to ešte pár mesiacov po narodení. Natieral sa každé 2 hodiny, používali sme množstvo krémov, kvapiek a antibiotík. Pár krát nás chceli hospitalizovať, čo sme odmietli a boli sme v nemocnici za 1. rok len jeden krát.

Ako je to dnes….
Už máme po roku trochu odsledované, čo nám sedí a čo nie. Filipko nemá rád každodenné procedúry, ktoré obnáša toto ochorenie, možno je to aj tým, že je chlap, ale skôr si myslim, že je to v jeho povahe. Ráno keď vstaneme Filipka zbavíme odstávajúcej kože z telíčka aj z vláskov a ponatierame krémami. Najviac nám sedia krémy, ktoré nehradí poisťovňa od Adermi, Biodermi, Eucerinu a Uriage. Nakoľko je to finančne náročné kombinujeme ich s menej účinnými krémami na predpis, ktoré sú tiež poisťovňami hradené len čiastočne (doplácame cca 20 Eur na 500 g krem). Vlásky sú pre nás najproblematickejšie. Vlásky natierame ráno a večer na zvlhčenie pokožky olejmi (striedame konopný, ľanový, nimbový…) Robíme každý týždeň zábaly, ale zatiaľ sme nenašli vhodný zábal do vlasov, po ktorom by nám hrubé pláty kože išli dole bez vláskov a krvavých rán, prípadne nepálili pokožku.
Očká zvlhčujeme na striedačku hypromelózou, corneregelom a hylocomodom. Očká má náchylné na infekcie a jačmene a preto skoro každý mesiac dostáva do očí antibiotiká.

filipko_rodina Ušká zvlhčujeme každý deň vaxolom alebo olivo. Raz za 3 týždne kvapkáme peroxid. Šupinky z ušiek vyberáme pinzetou po kúpeli, keď je koža zmaknutá a uvoľnená. Každé 3 mesiace chodievame na ORL, kde mu ich vypláchnu a hlbšie vyčistia. Pár dní pred návštevou ORL na odporúčanie lekára kvapkáme parafín olej. Ušká doteraz nemáme uzavreté, od narodenia mu nenamerali 100 % sluch.

Zadoček je tiež veľmi náchylný na stolicu a podráždením vznikajú krvavé ranky, ktoré natierame krémami, čo aj na pokožku, prípadne bepathenom. Nechtíky natierame vitamínom E, má ich na niektorých prstoch deformované, stav sa zlepšil, keď sme boli minulé leto pri mori a aj teraz po pobyte v Podhájskej. Zo začiatku mu nechtíky odpadávali, ale to sa nám už pár mesiacov našťastie nezopakovalo. Filipko zaostáva aj motoricky, lekári nám potvrdili súvislosť s týmto ochorením. Sme preto v sledovaní neurológa a pod rehabilitačným dohľadom v centre TETIs, kde sme boli teraz 2 týždne aj hospitalizovaní. Výborné centrum po profesionálnej aj ľudskej stránke. Chodíme tu 2x do týždňa cvičiť vojtovku pod dohľadom odborníkov a ostatné dni cvičievame doma Vojtovku aj Bobatha. Vyníma sa štandardným pohybovým vzorcom. Ako 13 mesačné dieťa len ležal, pretáčal sa na brucho len minimálne, preto sme aj na odporúčania lekárov , aby spevnil, ho nútene začali dávať do sedu a na nožičky cez chodítko. Za 1 mesiac urobil veľké pokroky, sice nelozí, stabilne nesedí, ale spevnil a v chodítku aj keď zasa svojím spôsobom prechádza ako šarkan po celom dome. Momentálne telíčko natierame každé 4 hodiny, v noci len v prípade. ak sa moc škriabe a je nervózny. Na čo sme boli upozornení, dôležité je dôsledné ošetrovanie kože najma v oblasti prstov rúk, noh a hrudníka, v záujme obmedzenej pohyblivosti a nadmernému ťahu s rizikom zníženej cirkulácie krvi v koncových častiach tela a obmedzenia pohybov hrudníka pri dýchaní.

So spánkom je to trocha zložitejšie, spí so mnou, budí sa často na svrbenie, škriabanie. Na zmiernenie podávame Fenistil kvapky a moje materské mliečko.
Každý tretí deň kúpeme Filipka v špeciálnych kúpeľoch ( soľné, olejové, vločkové, v kozej srvátke, konopné..) Po kúpeli sa potom koža lepšie odlupuje. Odlupujeme ju buď ručne, alebo skleneným pilníkom. Sme kôli infekciám na koži, a zvýšeným hodnotám ohľadom imunity aj v sledovaní imunológa.

Aj nás dosť obmedzuje prehrievanie. Investovali sme v lete do klimatizácie, ktorá nám naozaj pomohla prekonať veľké horúčavy, prípadne sme ochladzovali v nafukovacom bazéne. V zime sú zas často miesta prekúrené. Osvedčil sa nám spray od Uriage. Filip zatiaľ teplotné výkyvy dosť zle znáša, dáva to najavo svojou nepokojnosťou, preto je nám momentálne kôli psychickej pohode aj jeho zdravotnému stavu najlepšie doma. Aj keď Hanka je tým trocha odtrnutá od kolektívu. S Haničkou riešime od narodenia aj žiarlivosť, a tým že je medzi nimi malý vekový rozdiel pýta si aj ona pozornosť. Čo žiaľ, keď je manžel v práci , neviem niekedy úplne pri Filipkovi zabezpečiť.
Aj napriek tomu, že sa mu snažíme dopriať maximálnu starostlivosť, neovlyvníme to, že na stav pokožky vplýva veľa roznych okolností, počasie, choroba, teraz aj zúbky a veľmi veľa krát ani netušíme čo…. a sme vždy na začiatku.

Nie je to jednoduché ani s vnímaním okolia, je to naozaj taký strašiak spoločnosti, nakoľko ichtyóza nie je známa, často sa stretávame s obavami okolia či to nie je infekčné, nepríjemnými pohľadmi a otázkami na naše dieťa a aj na nás rodičov.

filipko-unor16Veľmi nám pomohlo nakontaktovanie sa túto komunitu,ktorá združuje rodiny s ichtyózou a veľa rád ohľadom ochorenia sme si aj osvojili.
Veľké ďakujeme!A veľké ďakujeme aj našej rodine, ktorá nám veľmi pomohla a pomáha.