K tomuto příběhu bych jen dodala to, že v současné době mají rodiče Nelinky již zdravého chlapečka 🙂 Pojďme se tedy dozvědět více o tom jaký je postup, když už doma máte narozeného „Ichtýlka“ a rádi byste další miminko a samozřejmě ideálně zdravé miminko…

Ahojky,
jsem maminkou Nelinky, která má lamelární ichtyózu ,gen typ TGM1. Jelikož jsou dceři více 4 roky, a je celkem v mnoha věcech samostatná, samozřejmě, že né v péči, ale přesto jsme si řekli s přítelem, že bychom si dokázali představit se starat ještě o druhé dítě.

Doktoři nám tvrdili, že možnost porodit nemocné miminko je 1:4, neboli 25%. Tak jsme si řikali, že by to mohlo vyjít, pravděpodobnost je veliká, že bude miminko zdravé.

Když jsem otěhotněla, tak jsem ve 12tt podstoupila odběr choriových klků v Motole. Na tohle vyšetření jsem mohla jít, jelikož už genetici věděli, který gen mají zjišťovat, a to TGM1. Bohužel se,ale potvrdilo, to co jsme nechtěli. Nebudu se rozepisovat, jak to bylo pro nás velmi těžké, jít na potrat (31.12.2014). Proto tento článek nepíšu, píšu to z jednoho prostého důvodu, že jsem věděla, že to psychicky, fyzicky, ani finančně nezvládneme.

U miminka se zjistila, úplně stejná genetická vada, jako má Nelinka, TGM 1. Čekali jsme chlapečka, kde nám bylo genetikama řečeno, že u chapečků bývá ještě o malinko horší průběh.
Pro další početí miminka nám bylo doporučeno IVF.

Psychicky to moc bolelo, říkala jsem si, že to tak třeba mělo být, měly být dva,aby se lépe podporovaly, aby se s tim v životě lépe popraly, ale na druhou stranu jsme si říkali, nebylo by to jen trápení? Třeba tam na nás čeká to zdravé miminko…..

Umělé oplodnění jsme plánovali, ale ne hned, rok dva počkáme. Ale vše dopadlo úplně jinak, v březnu 2015 jsem znovu neplánovaně otěhotněla, vůbec, ale vůbec jsme z toho neměli radost, jelikož nás čekal znovu celý ten kolotoč. V Motole mně doktoři udělali několik kontrolních ultrazvuků, a v červnu 2015 jsem podstoupila odběr choriových klků a po něm následovalo čekání, než nám za telefonují výsledky. Šestý den po odběru nám volali z Motola, že mají výsledky, a sdělili nám, že miminko je naprosto zdravé, do budoucna není ani přenašečem, takže na po třetí to vyšlo a úplně nejlíp. Miminko se má narodit na vánoce a čekáme chlapečka:) Tím bych ukončila moje povídání, ale pokud máte jakýkoliv dotaz, klidně se ptejte. 🙂

Aneta Hradilová