Vrozené/kongenitální ichtyózy

Zařazení vrozené ichtyózy vychází z klinického obrazu, histologického nálezu, histochemických výsledků, ale největším přínosem k přesnému určení typu ichtyózy je diagnostika na molekulární úrovni. Klinické projevy jednotlivých typů ichtyóz jsou pestré, mění se s věkem pacienta, i s ročním období. Některé vrozené ichtyózy se projeví u novorozence, u jiných typů se příznaky objeví později. Klinická diagnostika vyžaduje dermatologa s bohatými zkušenostmi. Přesto zařadit typ ichtyózy podle klinického obrazu a histologického vyšetření je v dnešní době nedostačující.

1. Ichthyosis vulgaris (IV)

Prevalence 1: 250, jedná se o nejčastější typ ichtyózy.

Etiologie: IV je onemocnění autozomálně dominantní, to znamená, že při postižení obou rodičů je klinický stav horší než při postižení jednoho z rodičů. Onemocnění se zakládá na mutaci genu pro filagrin. Mutace v genu pro filagrin zvyšují i riziko atopické dermatitidy.
Klinický obraz: (IV) se může již u novorozenců projevit zvýšenou suchostí kůže a jemným, bělavým olupováním, ale klinické příznaky se převážně objeví až ve věku čtyř až šesti měsíců. Predilekční místa jsou především bérce a břicho. Obličej a ohybové strany končetin ušetřeny. U 80-90% pacientů nacházíme zvýšené rýhování dlaní. Suchost kůže je výraznější v zimě. Pacienti neudávají jiné subjektivní potíže. Asi ve 40% případů je ichtyosis vulgaris asociována s atopickou dermatitidou.

Diagnostika: Pozitivní rodinná anamnéza, typické kožní projevy, známky atopie přispějí k správné diagnóze, kterou je vhodné potvrdit DNA molekulární analýzou.
Terapie: nejdůležitější je terapie emolientii. V lokální terapii používáme většinou lehčí – hydrofilní základy, tak aby nedošlo k okluzivnímu efektu extern. Volíme preparáty s glycerolem, při větším zašupení i preparáty s ureou, v koncetraci 5%, vyjma kojenců. Celková terapie retinoidy u ichthyosis vulgaris indikována není.

2. X chromozomálně recesivně vázaná ichtyóza ( XLI )

Prevalence: s incidencí 1: 2000 až 1: 4000 chlapců se jedná o druhý nejčastější typ ichtyózy. Vyskytuje se jen u chlapců, ženy jsou pouze přenašečky.

Etiologie: XLI vzniká na základě defektu enzymu steroid sulfatázy.

Klinický obraz: XLI se někdy manifestuje při porodu, velmi zřídka se narodí collodion baby. Častěji se projeví v prvních dvou, třech měsících života dítěte, kdy zpočátku dominuje generalizované olupování drobnými bělavými šupinkami, které typicky vynechávají kubitální a popliteální jamky. Ve věku čtyř až šesti měsíců jsou šupiny polygonální, hrubší, šedohnědé barvy. Šupiny pevně lpí, ve starším věku jsou zejména v oblasti šíje a za ušima., ale také na extenzorových stranách končetin a bocích trupu. Kožní projevy se typicky lepší v létě.
Onemocnění je u 50% nemocných a 25% přenašeček asociováno se ztluštěním rohovky. Proto je nutné všechny děti I jejich maminky nechat vyšetřit očním specialistou.
Pro matky dítěte s XLI jsou typické slabé porodní bolesti , protrahovaný porod , který je indikací k provedení císařského řezu.

Diagnostika: Typické kožní projevy, histologické vyšetření potvrzení XLI DNA molekulární analýzou. Anamnestické údaje o protrahovaném porodu přispějí k diagnose XLI u dítěte.

Terapie: u pacientů s XLI je volbou pouze lokální terapie, hydrofilní preparáty, na hyperkeratózy na šíji volíme preparáty s ureou, koncentrace může být na tyto menší plochy 5-10%.

3. Autosomálně recesivní kongenitální ichtyózy (ARCI)

K těmto onemocněním řadíme celé spektrum ichtyóz, které jsou autosomálně recesivně dědičné. Jejich akronymem je proto zkratka ARCI /autosomal recesive congenital ichthyoses/. Incidence se odhaduje mezi 1:100.000 až 1:500.000.

Etiologie: je velmi různorodá, nejčastějšími mutacemi jsou mutace v ALOXE3, ALOX 12 a TGM 1. Mutace těchto enzymů pak vede k výrazně porušené bariérové funkci kůže a tím ke ztrátám vody kůží.

Klinický obraz: nezávisle na rozdílné etiologii vykazují děti s těžkými formami ichtyóz celou řadu společných klinických znaků:

Collodion baby:

U 80-90% pacientů je povrch těla novorozence pokryt koloidní membránou, kterou lze přirovnat k tlustému celofánu. V průběhu dvou-tří týdnů po porodu se membrána zcela uvolní a sloupne. U 5-6% novorozenců se následně z collodion baby nevyvíjí žádná forma ichtyózy.

Terapie: dítě se ukládá do inkubátoru se zvýšenou vlhkostí /70-80%/, kůže se ošetřuje hydrofilními krémy, rhagády se obkladují dezinfekčními roztoky a ošetřují externy, které podporují epitelizaci, kombinují se se zinkovými preparáty. Zevní zvukovod se zvláčňuje hydrofilními externy nebo olivovým olejem, pravidelně se ošetřují oči, aby nedocházelo k poškození rohovky

a) Lamelární ichtyóza (LI):

Incidence LI je asi okolo 1: 100.000. Dědičnost je autosomálně recesivní.

Etiologie: Nejčastějšími mutacemi jsou: TGM 1 a NIPAL 4

Klinický obraz: Kožní projevy u LI jsou velmi pestré. 80-90% dětí se rodí jako collodion baby. Po sloupnutí membrány je kůže na rozdíl od CIE méně zarudlá a vykazuje větší, hrubější šupiny. Pacienti nemají systémové onemocnění, nejsou mentálně opoždění.

Diagnostika: kožní projevy, histologické vyšetření kůže, imunohistochemie pro aktivitu TGM 1, molekulární genetika.

b) Kongenitální ichtyosiformní erytrodermie (CIE)

Etiologie: toto onemocnění je převážně autosomálně recesivní. U CIE mírně převažují mutace v genech pro ALOXE3 a ALOX12B, ostatní jsou jako u LI.

Klinický obraz: 80-90% dětí se rodí jako collodion baby. Hlavním symptomem je zarudlá kůže, s generalizovaným šupením, které je zpočátku bělavé a spíše jemné. V průběhu jsou pak šupiny hrubší a tmavší.. Pacienti nemají systémové onemocnění, nejsou mentálně opožděni.

Diagnostika: klinický obraz, histologické vyšetření kůže, DNA molekulární diagnostika. Eventuálně imunohistochemie pro aktivitu TGM 1.

Lokální ošetření kůže: Terapie mastmi se řídí podle klinického obrazu kůže pacienta. Čím zarudlejší je kůže, tím jemnější a hydratující masti musíme použít. V prvních týdnech života je novorozenec v inkubátoru, proto se na kůži používají hydrofilní základy.

Koupele: Přístup ke koupelím je individuální, řídí se kožním nálezem a celkovým klinickým stavem a věkem dítěte. Převážně jsou efektní každodenní koupele, částečně s přídavkem olejů, později olejové koupele střídavě s natriumhydrogenkarbonatem – jedlou sodou, v dávce 50 -150g/koupel, která působí snadnější odšupení.
U některých pacientů je prospěšná mechanická keratolýza: po 10-20 minutách změkčení hyperkeratóz ve vaně je možno jemným mechanickým třením dle závažnosti ichtyózy 1-7x týdně tyto šupiny odstranit. Odstranění by mělo být prováděno stále ve vlhku, při namočené kůži. K užití je možno užít různé brusné kameny, či houby, které jsou volně k dostání.
Systémová terapie:  U těžkých forem LI, CIE lze nasadit celkovou terapii retinoidy Retinoidy mají keratolytické účinky, které usnadňují odlupování šupin z povrchu a zabráňují nadměrné

c) Harlequin ichthyosis (HI)

Etiologie: jedná se vlastně o velmi závažnou vystupňovanou formu lamelární ichtyózy.
Vzniká na základě recesivně získané mutace genu pro enzym ABCA 12

Klinický obraz: Šupiny jsou velké, silné. Vzhledem ke kožnímu nálezu se rozvíjí ohybové kontraktury a prsty rukou a nohou splývají pod nánosem šupin. Onemocnění však není asociováno s jinými interními či neurologickými onemocněními. Vzhledem k předčasnému narození a kožnímu nálezu jsou děti hlavně ohroženy vznikem infekcí.

Diagnostika: klinický obraz, histologické vyšetření, DNA molekulární diagnostika.

Terapie: se řídí doporučením, která platí pro závažné typy ichtyóz. Používají se externa s obsahem 5-10% glycerolu, nikdy pak vaselinové základy pro svůj okluzivní charakter. Dále se doporučují dezinfekční koupele, např. s obsahem octenidinu. Hluboké rhagády se dezinfikují Cytealem /ředění 1:10/. Aplikují se epitelizační a dezinfekční gely do rhagád, např. Hemagel. eventuelně lokální antibiotika.

4. Epidermolytická ichtyóza (EI) /dříve kongenitální bullósní ichtyosiformní erytrodermie/

Etiologie: toto autosomálně dominantně dědičné onemocnění je založeno na mutaci genu pro keratin 1, popř. keratin 10.

Klinický obraz: ihned po porodu se u dětí vyskytuje zarudlá kůže a puchýře. Během 2.-3. roku života postupně dochází ke zmírnění tvorby puchýřů a postupně se tvoří lamelární šupiny, které jsou postupně hřebínkové, nahnědlého odstínu.

Diagnostika: klinický obraz, histologické vyšetření, DNA molekulární diagnostika.

Terapie: terapie závisí na věku a rozsahu projevů. Preparáty s vysokým obsahem urey se nesmí užívat. Vhodné jsou dezinfekční koupele v hypermanganu, naředěném Cytealu. Kůže se zvláčňuje hydrofilními krémy, lze kombinovat se Zinkovými nebo taninovými preparáty

Systémová terapie: Terapie s acitretinem může být užita pouze u velmi závažných případů.

 

Zpracovala:

MUDr. Blanka Pinková
Dětské kožní oddělení Fakultní nemocnice Brno

Nejsme na to sami…

Loading...

Folouvujte nás